Американські дослідники запатентували метод діагностики наявності синдрому Мартіна-Белл за даними аналізу електроенцефалограми. Цей спадковий синдром характеризується стійким інтелектуальним зниженням, розладами аутистичного спектру та специфічними фенотиповими особливостями. Новий метод діагностики заснований на аналізі електричної активності мозку та дозволяє визначити ризик наявності синдрому у пацієнта. Це може допомогти у більш ранньому виявленні синдрому та розробенні наступного маршруту супроводу.
Розлади аутистичного спектру – велика гетерогенна група порушень психічного розвитку. Причиною виникнення можуть бути як середовищні, так і генетичні фактори. Найбільш поширеними генетичними порушеннями, які спричиняють аутистичні риси у дитини, є синдромальні форми порушення розвитку: синдроми Ангельмана, Сміт-Магеніс, туберозний склероз, фенілкетонурія та синдром розумової відсталості, зчепленої з ламкою хромосомою Х (синдром Мартіна-Белл).
Причиною синдрому розумової відсталості Мартіна-Белл є порушення роботи одного гена – FMR1, розташованого в Х-хромосомі людини. Поширеність синдрому дуже висока, це друга за частотою генетична причина розумової відсталості після синдрому Дауна. Для людей із цим синдромом характерні виражені інтелектуальні порушення, які поєднуються з аутистичними рисами.
Попри таку високу розповсюдженість синдрому Мартіна-Белл, його діагностика є складною. Молекулярно-генетичне дослідження – єдиний метод діагностики, що дозволяє однозначно діагностувати цей синдром.
Група вчених з Каліфорнійського інституту біомедицини розробила та запатентувала спосіб виявлення ризику цього синдрому за допомогою електроенцефалограми. Метод ЕЕГ простий у застосуванні, широко поширений і дозволяє досліджувати активність мозкових структур при різних функціональних станах.
При синдромі Мартіна-Белл суттєво змінюється робота головного мозку, тому у дітей на електроенцефалограмі виявляються певні наочні зміни у порівнянні з типовим зображенням. Такі зміни на ЕЕГ дозволили створити метод попередньої діагностики на наявність синдрому Мартіна Белл за даними аналізу ЕЕГ. Розроблений винахід суттєво полегшить попередню діагностику, а також дозволить виявляти даний синдром у широкого кола осіб із розладами аутистичного спектру та інтелектуальними порушеннями.
Зверніть увагу, раніше HUBZ писав про “АУТИЗМ У ДОРОСЛОМУ ВІЦІ: ЯК РОЗПІЗНАТИ?”.
Ми любимо тексти без помилок. Але часом вони трапляються. Якщо ви знайшли помилку, будь ласка, виділіть фрагмент тексту та натисніть Ctrl+Enter.