Жовтень – місяць обізнаності про синдром Дауна

Щороку в жовтні у всьому світі  проводяться різноманітні заходи задля інформування суспільства про синдром Дауна. Головною метою яких є боротьба з соціальною стигматизацією людей, які мають це генетичне захворювання. Редакція Hubz Inform приєднується до флешмобу #жовтень_місяць_обізнаності_про_синдром_Дауна, і в рамках цього матеріалу розповість читачам про особливості захворювання, його ознаки. А також про найпоширеніші міфи, які, на превеликий жаль, мають місце в нашому суспільстві і досі.

Що таке синдром Дауна?

Кожна клітина нашого організму має ядро, де в хромосомах зберігається генетичний матеріал.Як правило, ядро ​​кожної клітини містить 23 пари хромосом, половина з яких успадкована від кожного з батьків. Синдром Дауна виникає, коли людина має повну або часткову зайву копію 21-ї хромосоми. Це викликає певні зміни подальшого розвитку організму. 

За даними  ВООЗ, у світі з синдромом Дауна народжується кожне 700-е немовля. Це співвідношення однакове в різних країнах, кліматичних зонах і соціальних прошарках. Генетичний збій відбувається незалежно від способу життя батьків, їхнього здоров’я, звичок та освіти. Стан здоров’я мами під час вагітності жодним чином не впливає на наявність у дитини синдрому Дауна.

Різновиди захворювання

Існують три типи синдрому Дауна:

• Трисомія 21. Нероз’єднання клітин, внаслідок чого ембріон має три копії хромосоми 21 замість звичайних двох. До або під час зачаття пара 21-х хромосом ні в спермі, ні в яйцеклітині не може відокремитися. У міру розвитку ембріона додаткова хромосома реплікується в кожній клітині тіла. Цей тип синдрому Дауна виявляється у 95% випадках.
• Транслокація. Загальна кількість хромосом у клітинах залишається 46; однак додаткова повна або часткова копія хромосоми 21 приєднується до іншої хромосоми, зазвичай хромосоми 14. Зафіксовано близько 3% випадків цього типу синдрому Дауна.
• Мозаїцизм діагностується, коли є суміш двох типів клітин, деякі містять звичайні 46 хромосом, а інші містять 47. Клітини з 47 хромосомами містять додаткову 21 хромосому. Це найменш поширена форма синдрому Дауна і становить лише  2% усіх випадків. Відомо, що люди з мозаїчним синдромом Дауна можуть мати менше ознак захворювання, ніж люди з іншими типами.

Ознаки синдрому Дауна

Для людей із синдромом Дауна характерними є схожі риси зовнішності, а також порушення фізичного розвитку:

• низький м’язовий тонус;
• порушення слуху, зору;
• порушення роботи серця:
• мають місце захворювання щитовидної залози, системи травлення тощо.

Крім того, спостерігаються інтелектуальні порушення різного ступеня.

Варто зазначити, що комплексна медико-психологічна допомога дітям із синдромом Дауна на ранніх етапах життя має вирішальне значення для подальшого розвитку та адаптації дитини.

Міфи про людей з синдромом Дауна

Пропонуємо Вам розглянути та розвінчати найпоширеніші міфи, що існують стосовно людей з синдромом Дауна.

Міф 1: Синдром Дауна є спадковим

Насправді, транслокація, що становить близько 3% всіх випадків, — єдиний тип синдрому Дауна, який, має спадковий компонент. З них лише третина (або 1% усіх випадків синдрому Дауна) є спадковими.

Міф 2: Усі люди з синдромом Дауна мають серйозні когнітивні порушення.

Правда в тому, що більшість людей із синдромом Дауна мають легку або помірні когнітивні або інтелектуальні порушення. Люди з синдромом Дауна, як і всі інші, мають певні таланти та здібності. Інколи їм просто потрібний додатковий час, щоб щось зробити або сказати.

Міф 3: Люди з синдромом Дауна завжди хворі.

Люди з синдромом Дауна мають підвищений ризик певних захворювань, про які ми зазначали вище, втім прогрес у сфері охорони здоров’я та лікування цих захворювань дозволив більшості людей із синдромом Дауна вести здоровий спосіб життя.

Міф 4: Дорослі з синдромом Дауна такі ж, як діти з синдромом Дауна.

Це абсолютно хибна думка. Дорослих з синдромом Дауна неправильно вважати дітьми. Вони мають подібні потреби та почуття, як і їхні однолітки.

Міф 5: Окремі програми спеціальної освіти є єдиним вибором для студентів із синдромом Дауна.

У всьому цивілізованому світі учні з синдромом Дауна зараховуються до типових академічних класів. Сучасною тенденцією в освіті є повне включення до соціальних та освітніх умов. Іноді студенти з синдромом Дауна залучаються до окремих курсів, тоді як в інших ситуаціях студенти повністю включені до типового класу для всіх предметів. Все частіше люди з синдромом Дауна закінчують середню школу з дипломами та беруть участь у програмах вищої освіти та коледжу.

Інформація для українських батьків дітей з синдромом Дауна

З 2003 року в Україні функціонує Всеукраїнська благодійна організація “Даун Синдром”, метою якої є сприяння покращенню якості життя та формування нового майбутнього для дітей та дорослих з синдромом Дауна та їх родин в Україні. Організація вивчає та залучає міжнародний досвід в питанні інклюзії та інтеграції людей з синдромом Дауна в усі життєві сфери завдяки членству в European Down Syndrome Association (EDSA) з жовтня 2011 року та Down Syndrome International (DSI) з серпня 2014 року. Більше про діяльність організації можна дізнатись за посиланням.

Вкотре закликаємо Вас пам’ятати про те, що всі ми різні, але рівні. А також ставати рушійною силою у побудові інклюзивного суспільства та середовища. Раніше ми розповідали про те, як говорити з дітьми про інвалідність, а також як коректно говорити про людей з інвалідністю.