Що таке м’язова дистрофія Дюшена?

Кожного року 7 вересня у світі відзначають День обізнаності про м’язову дистрофію Дюшена (World Duchenne Awareness Day). Хворобу назвали в честь французького невролога Жулєма Бенджаміна Аманда Дюшена, який вперше описав патологію в 1861 році. Цю дату обрано не випадково, адже причиною хвороби є мутація в гені білка дистрофіну, який складається з 79 екзонів. В цей день тисячі людей по всьому світу символічно випускають у небо червоні повітряні кульки на підтримку пацієнтів з таким діагнозом. М’язова дистрофія Дюшена уражає приблизно 1 особу з 4 тисяч, в основному — представників чоловічої статі, наразі таких людей у світі більше 250 тисяч. 

Що таке м’язова дистрофія Дюшена?

М’язова дистрофія Дюшена (МДД) – це серйозне рецесивне захворювання, зчеплене з Х-хромосомою, яке характеризується швидким прогресуванням м’язової дистрофії, яка в кінцевому підсумку призводить до повної втрати здатності рухатися та смерті хворого. Зазвичай  перші симптоми захворювання проявляються до 5-річного віку, а середня тривалість життя хворих варіює від підліткового віку до 20 – 30 років. 

Ознаки захворювання

Серед основних симптомів, поява яких має насторожити батьків та спонукати звернутися за консультацією до невролога, називають наступні:

• виявлення затримки рухової діяльності;
• затримка мовлення, розумового розвитку (у 30% випадків);
• незвична хода (в тому числі хода на носочках);
• використання допоміжних рухів при вставанні зі стільця;
• утруднене піднімання по сходах;
• збільшення литкових м’язів (задня поверхня гомілок).

Також, розповсюдженими ознаками захворювання є підвищення рівня креатинфосфокінази (КФК) та підвищення рівня “печінкових” ферментів (AST, ALT) в крові.

Тестування

Діагностувати захворювання дозволяють такі методи як:

• ДНК-тест (дає змогу визначити тип мутації екзона або ж визначити які екзони пошкоджені. У більшості випадків підтверджує попередню діагностику іншими методами).
• Біопсія м’язів (застосовується, якщо при аналізі ДНК жодних мутацій не виявлено. У пацієнта беруть маленький зразок м’язової тканини і визначають наявність/відсутність у м’язовій тканині дистрофіну. Повна відсутність білка вказує на наявність цього захворювання).
• Пренатальне тестування (застосовують тоді, коли один або обоє батьків є “носіями”  захворювання з метою визначення того, чи буде майбутня дитина хворою на МДД. Це дозволяє визначити деякі нервово-м’язові розлади. Проводити тестування можна приблизно у терміні 11 тижнів вагітності).

Звертаємо увагу на те, що після підтвердження діагнозу важливим є регулярне обстеження дітей. Воно складається з тестів, що дозволяють визначити стан і оцінити ступінь прогресування хвороби: дослідження м’язової сили, визначення амплітуди рухів в суглобах, тести на швидкість.

Чи існує лікування?

Жодних відомих ефективних препаратів для лікування м’язової дистрофії Дюшена, на жаль, не існує. На даному етапі лікування, як правило, симптоматичне і спрямоване на покращення якості життя хворої людини. Воно включає:

• обов’язкову фізіотерапію для підтримки м’язової сили, гнучкості та функціональності суглобів;
• помірну фізичну активність, адже її відсутність може посилити прогресування захворювання (наприклад, дозволяється плавати);
• вживання кортикостероїдів для збільшення енергії і сил та полегшення важкості деяких симптомів;
• використання ортопедичних пристосувань (наприклад, крісла колісного) може покращити здатність хворого рухатися і самостійно забезпечувати свої потреби;
• у міру прогресування захворювання необхідним стає використання спеціальних респіраторних механізмів, які дають змогу забезпечити нормальний процес дихання.

Важливо: М’язову дистрофію Дюшена внесли до Переліку рідкісних (орфанних) захворювань, затвердженого наказом № 778 Міністерства охорони здоров’я України від 27 жовтня 2014 року. Отже, пацієнти з таким діагнозом користуються тими самими гарантіями державної підтримки для забезпечення необхідної терапії, як і інші пацієнти з рідкісними захворюваннями.

Інформаційна підтримка пацієнтів та родичів пацієнтів з м’язовою дистрофією Дюшена

Отримати більше інформації можна на сайтах відповідних організацій/ініціатив:

• Асоціація по м’язовій дистрофії;
• Батьківський проєкт з м’язової дистрофії;
• Нейром’язова спілка фахівців;
• Всесвітня організація з м’язової дистрофії Дюшена;
• Громадська Організація в Україні “Дюшенна України”.

Ілюстрація worldduchenneday.org