Унікальна спадкова хвороба: в ОХМАТДИТі вперше у Європі взялися за лікування хвороби Німана-Піка у 8-річної дівчинки. Про це повідомили у Національній дитячій спеціалізованій лікарні ОХМАТДИТ.
У півтора рочи у дівчинки Таїсії діагностували невиліковне генетичне захворювання. Її мама Ірина була шокована навіть самою назвою недуги, яку ніколи раніше не чула.
Всі ці роки жінка відстежувала інформацію про клінічні дослідження препарату для хворих на Німана-Піка на іноземних ресурсах. А стан Таїсії поступово погіршувався, вже навіть обговорювали перспективу видалення селезінки. Тому коли стало відомо про сертифікацію препарату, жінка не зволікала. Завдяки спільним зусиллям лікарів та мами, Санофі включили її у свою гуманітарну програму ICAP (International Charitable Access Program). Відповідно, лікування дитина зараз отримує безкоштовно.
Одна ампула вводиться раз на два тижні. На момент початку лікування, у Таїсії вже були ускладнення захворювання. Була печінкова недостатність і асцит (скупчення рідини в черевній порожнині). Йшлося навіть про необхідність пересадки печінки. Але почали прийом спеціального препарату, і стан стабілізувався. Зараз питання про пересадку не стоїть. Всі спеціалісти зауважують, що перші покращення можна буде побачити за пів року. Імовірніше за все, мають почати зменшуватися розміри органів.
Хвороба Німана-Піка — це спадкова хвороба, яка полягає у порушенні обміну речовин. У хворих накопичуються шкідливі для організму речовини в печінці, селезінці, легенях, у багатьох органах і системах. Зовнішньо пацієнти можуть виглядати здоровими, але матимуть збільшений живіт.
Читайте також “Скринінг немовлят: в Україні провели понад 15 тисяч досліджень”.
Ми любимо тексти без помилок. Але часом вони трапляються. Якщо ви знайшли помилку, будь ласка, виділіть фрагмент тексту та натисніть Ctrl+Enter.