Синдром Тернера: що це таке, які ознаки і причини

28 серпня у світі відзначається День обізнаності про синдром Тернера – рідкісну генетичну особливість, яка вражає виключно дівчат. Синдром Тернера – це стан, при якому одна Х-хромосома зі статевих хромосом частково або повністю відсутня. Прояви синдрому можуть бути різними: у когось – низький зріст, у інших – вади серця або інші особливості розвитку.

Захворювання діагностують приблизно у 1 з 2 000–2 500 дівчат. Сучасні технології дозволяють виявити синдром Тернера ще до народження або відразу після нього. Іноді ознаки проявляються лише в підлітковому віці, і у таких випадках вони можуть бути легкими і майже непомітними.

Ознаки синдрому Тернера

У плода (під час вагітності):

• Велике скупчення рідини на задній частині шиї або інші аномальні скупчення рідини (набряки);

• Аномалії серця;

• Аномалії нирок.

У перші місяці життя:

• Низько посаджені, подовжені або чашоподібні вуха з товстими мочками;

• Низька лінія росту волосся на потилиці;

• Високе та вузьке піднебіння;

• Маленьке та відстале підборіддя;

• Коротка, широка та перепончаста шия;

• Широка грудна клітка з широко розташованими сосками;

• Руки, що трохи відхиляються в ліктях;

• Відсутній суглоб на пальцях рук або ніг;

• Плоскі стопи;

• Вузькі нігті на руках і ногах.

У дітей, підлітків та дорослих:

• Низький зріст та повільне зростання;

• Відсутність стрибків у рості;

• Затримка або відсутність статевого дозрівання;

• Раннє припинення менструацій;

• Низький рівень статевих гормонів (наприклад, естрогену);

• Маленькі яєчники або первинна недостатність яєчників;

• Безпліддя.

У деяких пацієнток ознаки можуть бути практично непомітними, у інших – декілька симптомів проявляються майже з самого дитинства. Симптоми можуть розвиватися поступово. Діагностика синдрому Тернера можлива лише за допомогою спеціальних аналізів, які призначає лікар.

Причини

Зазвичай люди від народження мають дві статеві хромосоми у 23-й парі: у чоловіків XY, у жінок – XX. Дівчата з синдромом Тернера мають відсутню або змінену одну Х-хромосому.

Причини виникнення:

• Помилка у спермі батька або яйцеклітині матері при зачатті;

• Помилка під час ранніх етапів розвитку плода, коли клітини діляться неправильно;

• Одна з Х-хромосом частково відсутня або змінена;

• У деяких випадках Х-хромосома містить матеріал Y-хромосоми.

Ці генетичні зміни призводять до порушень розвитку різних систем організму.

Можливі ускладнення

Синдром Тернера може впливати на розвиток кількох систем організму, але прояви сильно залежать від конкретного пацієнта.

• Проблеми з серцем: вроджені вади серця, аномалії структури серця, звуження аорти;

• Високий артеріальний тиск: підвищує ризик серцево-судинних захворювань;

• Втрата слуху: через поступову втрату нервової функції або часті інфекції середнього вуха;

• Проблеми із зором: косоокість, короткозорість, далекозорість;

• Аутоімунні захворювання: гіпотиреоз, хвороба Хашимото, діабет, целіакія;

• Проблеми з нирками: підвищений ризик інфекцій сечовивідних шляхів;

• Проблеми зі скелетом: сколіоз, кіфоз, остеопороз;

• Порушення навчання: пов’язані з проблемами пам’яті, просторового мислення та уваги; загалом інтелект у більшості нормальний;

• Психічне здоров’я: підвищений ризик тривожних розладів, депресії, можливий розлад дефіциту уваги та гіперактивності (РДУГ).

Лікування та підтримка

Вилікувати синдром Тернера неможливо, але медикаментозне лікування та терапія допомагають контролювати симптоми. Це може включати:

• Ін’єкції гормону росту для покращення росту;

• Естрогенову терапію для підтримки статевого розвитку та здоров’я кісток;

• Прогестинову терапію для імітації природного менструального циклу;

• Психологічну підтримку та психотерапію для покращення психічного здоров’я та самооцінки;

Синдром може трохи скорочувати тривалість життя, але рання діагностика, регулярний нагляд та дотримання рекомендацій лікарів дозволяють пацієнтам жити відносно нормальним і здоровим життям.