В Україні з осені впроваджується розширене неонатальне дослідження генетичного здоров’я новонароджених. Скринінг немовлят – це комплексне обстеження новонароджених для виявлення рідкісних вроджених та спадкових генетичних захворювань.
Від початку жовтня лікарі провели вже понад 15 тисяч досліджень на базі двох регіональних центрів неонатального скринінгу. Дослідження роблять у Національній дитячій спеціалізованій лікарні “Охматдит” та Львівському обласному клінічному перинатальному центрі. Такі дані оприлюднили в МОЗ.
Як здійснюють неонатальний скринінг
Скринінг проводять у перші 48-72 години життя немовляти шляхом взяття та нанесення на спеціальний тест-бланк кількох крапель капілярної крові малюка. Після цього тест-бланки передають на дослідження до лабораторного центру. У разі виявлення ризиків батьків інформують про загрозу для проведення подальших тестувань. Це необхідно для підтвердження або спростування можливого діагнозу та призначення лікування.
Проведення дослідження в перші дні життя дитини дозволяє ще на ранніх етапах виявити ризики рідкісних генетичних захворювань та своєчасно запобігти їх розвитку. Так, дитина зможе своєчасно отримати терапію. Завдяки цьому надалі дитина може не відчувати проявів симптоматики хвороб або значно полегшити їх.
Чому це важливо
Автоматизація процесів неонатального скринінгу дозволяє забезпечувати ефективне планування бюджетних закупівель лікарських засобів для лікування цих рідкісних хвороб.
Раніше в Україні усі новонароджені безоплатно перевірялися на 4 спадкові хвороби. З жовтня діагностику розширили до можливості виявлення 21 орфанного захворювання. Серед них, зокрема: муковісцидоз, вроджений гіпотиреоз, спінальна мʼязова атрофія (СМА) та ін. Тепер діткам роблять детальний скринінг немовлят.
Нещодавно в Україні було вперше проведено централізовану закупівлю інноваційного препарату “Еврісді” (“Рисдиплам”) для лікування дітей, хворих на спінальну м’язову атрофію (СМА). Ліки будуть доступні пацієнтам безоплатно уже в 2023 році.
Послуга розширеного неонатального скринінгу безоплатна. Пілотний запуск проекту стартував у 12 регіонах країни. Наступним кроком планується відкриття регіональних центрів скринінгу у Харкові та Кривому Розі, що дозволить суттєво розширити географію покриття послуги.
Раніше у МОЗ зібрати комплекс порад для догляду за немовлятами і дітьми у період ускладненого доступу до води, тепла й електроенергії на тлі повномасштабного нападу Росії на Україну.
Читайте також “Для виживання недоношених немовлят потрібне материнське тепло”.
Ми любимо тексти без помилок. Але часом вони трапляються. Якщо ви знайшли помилку, будь ласка, виділіть фрагмент тексту та натисніть Ctrl+Enter.