Українські лікарі допомагають маленькій дівчинці з надзвичайно рідкісним діагнозом – синдромом Габріеле-де Фріза. Мешканка Запоріжжя – Злата нині лікується у Клініці орфанної педіатрії та паліативної допомоги львівського Центру дитячої медицини. За всю 30-річну історію центру лікарі вперше стикнулися з такою хворобою.
Як розповіли в клініці, майже три роки родина переселенців чекала на діагноз донечки. І лише у вересні цього року у маленької Злати із Запоріжжя підтвердили синдром Габріеле-де Фріза.
Через рідкісну генетичну ваду дитина поволі росте та погано набирає вагу, має незначну затримку фізичного та психомовного розвитку, певні поведінкові розлади. Медики кажуть, що діти з таким синдромом також можуть мати аномалії серця, нирок, інших органів. Відтак потребують активного спостереження фахівців змалечку.
Спеціального лікування синдром Габріеле-де Фріза не потребує, завдання лікаря – спрогнозувати можливий розвиток та запобігти ускладненням, кажуть медики.
“У випадку зі Златою ми ведемо активний педіатричний супровід. Її спостерігає мультидисциплінарна команда: педіатр, кардіолог, нефролог, дієтолог, ендокринолог, психолог та ін. Маємо відстежувати зміни і зуміти передбачити момент, коли дитина потребуватиме лікування препаратами з гормонами росту”, – пояснила педіатр Ірина Ярема.
Зазначимо, визначити таку патологію непросто, для цього потрібна комплексна генетична діагностика. Дівчинці довелось провести повне екзомне секвенування у Південній Кореї. Це складний тест, який досліджує всю кодуючу частину геному (екзом) і може виявляти мутації в тисячах генів одночасно.
Встановити правильний діагноз вдалось і завдяки співпраці з діагностичним центром Leogene, з яким лікарня уклала офіційний меморандум.
Довідка
Розлад, пов’язаний з YY1, також відомий як синдром Габріеле-де-Вріза, в основному характеризується затримкою розвитку та розумовою відсталістю, від легкої до тяжкої, та порушеннями нейровізуалізації.
Орфанні хвороби — це вроджені або набуті захворювання, які трапляються вкрай рідко — рідше ніж один випадок на 2000 населення країни. 80% цих захворювань генетично обумовлені.
Більшість орфанних захворювань діагностують у ранньому віці:
- у 35% випадків вони стають причиною смерті малюків до року,
- у 10% — дітей у віці до 5 років,
- у 12% – у віці від 5 до 15 років.
Читайте також “Рідкісні захворювання: де українцям шукати допомогу”.
Фото Центру Дитячої Медицини. СП “Західноукраїнський спеціалізований”.
Ми любимо тексти без помилок. Але часом вони трапляються. Якщо ви знайшли помилку, будь ласка, виділіть фрагмент тексту та натисніть Ctrl+Enter.