Матвій Нікітюк живе з діагнозом «м’язова дистрофія Дюшена» – страшним генетичним захворюванням, яке вражає м’язи і поступово позбавляє дітей здатності рухатися, самостійно дихати й жити повноцінно. Це рідкісне захворювання зустрічається у 1 на 4000 новонароджених хлопчиків у світі.
Причина хвороби криється у мутації в гені на Х-хромосомі. Через цю мутацію білок дистрофін, необхідний для нормального функціонування м’язових клітин, або повністю відсутній, або виробляється у недостатній кількості. Без дистрофіну м’язи стають вразливими до пошкоджень, слабшають і поступово руйнуються.
Ця хвороба прогресує доволі стрімко: діти часто втрачають здатність ходити ще у підлітковому віці, а середня тривалість життя становить до 20–30 років. З часом слабшають не лише м’язи кінцівок, а й серця та дихальної системи.
Із цим складним викликом зіткнулася й родина маленького Матвія, якому зараз лише два роки й чотири місяці. Малюк світлий та життєрадісний, батьки чекали на нього довгий час, але тепер щодня борються за його майбутнє. Мама Матвія, Аліна Кабельська, згадує день встановлення діагнозу так:
«Це був певно найгірший день в моєму житті. Я знала, що це невиліковна хвороба і моя дитина просто приречена на ранню і дуже важку смерть. Декілька місяців я просто шукала, сподівалася і вірила, що знайду лікування. Ну не може моєї дитини просто не стати у 15-16 років».
«Коли лікарі почали говорити, що з дитиною все добре, ми подумали «Ну, значить все добре»
Перші симптоми м’язової дистрофії Дюшена у Матвія з’явилися доволі рано, у півроку він відставав у фізичному розвитку від однолітків: не міг сидіти чи повзати, лише перевертався і крутився.
Зазвичай же хвороба дає про себе знати у віці 2-3 років, діти починають відчувати труднощі зі звичайною ходою, стрибками та бігом. З часом дистрофія прогресує, і наслідки стають такими тяжкими, що дитина перестає ходити.
Батьки Матвія забили на сполох одразу, як побачили відставання у розвитку, проте педіатр у Польщі, де проживає родина, запевнила, що з малюком все добре і він «ще все надолужить» до 10 місяців, мовляв, всі діти розвиваються по-різному. Лікарка не направила Матвія на консультації до неврологів чи здачу аналізів. З надією на краще родина вирішила почекати.
Пані Аліна була впевнена, що з її дитиною щось не так, але дуже хотілося вірити словам лікарів про те, що з Матвієм все гаразд:
«Коли нам лікарі почали говорити, що з дитиною все добре , то ми подумали «Ну, значить все добре». Якщо так лікарі кажуть, то значить все добре».
Очікування не справдилися, і в 10 місяців стан маленького Матвія не змінився. Батьки були дуже занепокоєні цим, тож вирішили звернутися вже до іншого педіатра. Лікарка також сказала, що з дитиною все добре, але призначила реабілітацію для Матвія, так як він все ще фізично відставав від своїх однолітків. Хлопчик відвідував сеанси масажу та фізіотерапії, однак жоден зі спеціалістів не повідомив батькам про можливі серйозні проблеми.
«Після 10 місяців ми зрозуміли, що не може бути все так добре, як нам кажуть лікарі. Мене нервувало, що мене не чують, я ж дійсно переживаю за дитину», – говорить мама хлопчика, Аліна Кабельська.
Схвильовані за стан сина, батьки вирішили звернутися до невролога у приватній клініці. Спеціаліст хоч і побачив певну проблему з м’язами, проте не вважав це чимось серйозним чи страшним і порадив здати аналізи крові «на всяк випадок». Вони і показали тривожні результати: рівні ферментів були перевищені у сотні й тисячі разів. Слід зазначити, що підвищення рівня креатинфосфокінази та «печінкових проб» у крові є одними з симптомів м’язової дистрофії Дюшена. Так Матвій отримав підозру на це захворювання.
Документи, що підтверджують діагноз Матвія
Ще до отримання підозри пані Аліна самостійно почала шукати можливі причини відставання Матвія у розвитку, адже лікарі не бачили проблеми. В інтернеті вона натрапила на історії про м’язову дистрофію Дюшена, про яку раніше ніколи не чула. Тоді в неї й з’явилися перші здогадки, що її син може мати саме це захворювання.
Після того, як хлопчику встановили підозру на м’язову дистрофію, лікарі надали батькам Матвія контакти клініки, де можна було пройти генетичний тест, який остаточно підтвердив діагноз. Це сталося лише через півроку після першого звернення батьків до педіатра. Мама Матвія згадує на своїй сторінці, що період очікування результатів тесту був надзвичайно складний, і вона плакала щоночі, а в момент, коли лікар повідомив про підтвердження хвороби, вона вже не чула його пояснень – у голові лунала лише одна думка: її син тяжко і смертельно хворий.
«В інтернеті я побачила якийсь дуже великий збір… І тоді зрозуміла, що шанс є»
Наразі не можна вилікувати м’язову дистрофію Дюшена повністю, існує лише підтримувальна терапія. Вона направлена на симптоматичне лікування і покращення якості життя хворого. Підтримувальна терапія включає фізичні вправи, заняття в басейні, дієти, вживання кортикостероїдів для уповільнення деградації м’язових тканин, використання ортезів та інвалідних колясок. З часом, коли хвороба прогресує, хворим може знадобитися механізми та апарати, що допомагають забезпечити дихання.
«Перші місяці, як дізналася про хворобу, було відчуття, що я не жила», – говорить мама Матвія, яка попри слова лікарів про відсутність лікування, не полишала надії на хоч якусь терапію для сина. «В інтернеті я побачила якийсь дуже великий збір. Мене здивувала сума: майже 3 мільйони доларів. Я почала вчитуватись і зрозуміла, що у хлопчика також м’язова дистрофія Дюшена. І тоді я зрозуміла, що шанс є».
Цим шансом виявився відносно новий метод лікування м’язової дистрофії Дюшена – генна терапія за допомогою препарату Elevidys, яка може зупинити прогресування хвороби. Дізнавшись про це, родина Матвія знайшла клініку в Дубаї, де проводять лікування Elevidys, і вирушила туди на обстеження, аби дізнатися, чи підійде він хлопчику. Препарат не поверне вже втрачених функцій опорно-рухової системи, але може зупинити подальше руйнування м’язів Матвія.
Введення препарату триває 2–3 години, а подальша реабілітація займає кілька місяців. Як зазначено на сайті компанії Sarepta Therapeutics, яка випускає цей препарат, у ньому міститься штучно створена версія гена дистрофіну, що проникає у м’язові клітини, після чого вони починають продукувати мікродистрофін.
«Я бачила дитину 10-12 років, і розуміла, що мій син вже навіть ходити не зможе в цьому віці»
Виклики для сім’ї Матвія не закінчилися на етапах встановлення діагнозу, а також пошуку лікування. Основна задача наразі – зібрати необхідну суму 2 901 907 доларів США, саме стільки коштує лікування Elevidys. Збір на лікування хлопчика триває понад півроку і вдалося зібрати лише 21% від необхідної суми. Часу обмаль: препарат потрібно ввести до 5 років, а сім’я сподівається зібрати суму до 4-річчя хлопчика, щоб уникнути можливих нових ускладнень, спричинених хворобою. Як зазначає пані Аліна, є ще й організаційні моменти, наприклад, переведення коштів на рахунок клініки, що може зайняти кілька місяців.
За словами мами Матвія, спочатку вони самостійно поширювали інформацію про збір у Facebook, Instagram, TikTok. Згодом долучилися волонтери, паралельно шукали фонди, але отримували багато відмов через необхідну для лікування суму, кількість зборів і відсутність реєстрації препарату в Україні. Наразі Матвія підтримують три фонди: Промінь Тепла, GoFundMe, Siepomaga (польський).
Хвороба Матвія прогресує з кожним днем. У свої 2 роки і 4 місяці він ніколи не бігав, не стрибав і не піднімався сходами самостійно. Аби встати з полу хлопчик застосовує прийом Говерса, характерний спосіб вставання з підлоги, коли дитина поступово «перебирає» руками по своїх ногах, щоб піднятися вгору. І нещодавно лікарі повідомили, що Матвію потрібні ортези, щоб підтримувати ніжки у правильному положенні. Як говорить мама хлопчика, цього вона дуже боялася.
Як і будь-яка дитина його віку, Матвій мріє бігати з однолітками на майданчику. Але, як зазначає пані Аліна, він просто не встигає за ними. Інші діти підбігають, кличуть до гри, а Матвій фізично не може їх наздогнати. Якщо для більшості малюків прогулянка піском – звична справа, то для нього це можливо лише з підтримкою мами чи тата.
«Коли дізналися про цю хворобу, і коли ми з Матвієм ходили на дитячі майданчики, для мене це було дуже важко, тому що я дивилася на інших дітей і постійно плакала. Я розуміла, що в мене дитина так не зможе. І я бачила, наприклад, дитину 10-12 років, і розуміла, що моя дитина вже навіть ходити не зможе в цьому віці».
Пані Аліна мріє про те, щоб її син міг ходити, бігати та радіти життю, вона мріє про те, щоб у нього була родина. Аби її мрія здійснилася, необхідно закрити збір на лікування вчасно.
«Я сподіваюся, що ми встигнемо»
У пошуці будь-яких можливостей, родина Матвія разом з волонтерами проводить благодійні аукціони, надсилає звернення десяткам блогерів і шукає всі можливі способи поширити інформацію про збір коштів на лікування Матвія. За словами пані Аліни, найскладніше – достукатися до медіа та публічних осіб, адже на прохання про допомогу відгукуються лише одиниці.
Попри все, родина хлопчика не втрачає надії на світле майбутнє для нього.
«Багато людей справді проходять повз і думають: 10, 20, 30 гривень – це не допомога. Але це справді допомога. Навіть поширення інформації, навіть один репост – це також підтримка. І дійсно, це все можливо», – з впевненістю зазначає мама Матвія.
Якщо ви бажаєте допомогти Матвію Нікітюку та його родині, зробивши пожертву чи поширивши інформацію, деталі збору можна знайти за посиланням: https://choko.link/help_matvii_mdd
Ми любимо тексти без помилок. Але часом вони трапляються. Якщо ви знайшли помилку, будь ласка, виділіть фрагмент тексту та натисніть Ctrl+Enter.